Down sendromu olarak da bilinen Trizomi 21, en yaygın kromozom anomalisidir . Normal bireyler biri anneden diğeri babadan aktarılan 23 çift yani 46 kromozoma sahiptir. Down Sendromlu bireylerde ise iki tane olması gereken 21. kromozomdan üç kopya bulunur. Down sendromu, genel olarak yaklaşık 700 gebelikten 1’ini etkileyen bir durumdur, ancak anne yaşı ilerledikçe daha yaygın hale gelir. Bunun nedeni, döllenme sırasında salınan yumurtanın fazladan bir kromozom 21 kopyasına sahip olması ve bu da bebekteki her hücrenin fazladan bir kromozom 21 kopyasına sahip olmasına yol açmasıdır.
Down Sendromlu bireylerde fazla kromozoma bağlı olarak zeka ve bedensel gelişimleri etkilenir. Trizomi 21 ile doğan çocuklar, hafif ila orta derecede zihinsel sorunlar yaşarlar . Her vaka farklı olduğu için bozulma derecesini tahmin etmenin bir yolu yoktur. Trizomi 21’li bir çocuğun aldığı uyarım ve destek de gelişimine katkıda bulunabilir. Trizomi 21 ile doğan bebeklerin yaklaşık yüzde 40 ila 50’sinde kalp kusuru vardır ve yüzde 5 ila 10’unda gastrointestinal kusurlar vardır . Erken tıbbi müdahale ve düzenli takipler bu sorunları en aza indirmeye yardımcı olabilir.
Trizomi 21 olarak da adlandırılan Down sendromu tesadüfen meydana gelir, önlenemez ve bir ebeveynin yaptığı veya yapmadığı hiçbir şeyden kaynaklanmaz. Neyse ki, sağlık sorunları özellikle erken teşhis edildiğinde iyi bir şekilde yönetilebilir ve çocuklara ve ailelerine yardımcı olacak birçok kaynak mevcuttur.
Trizomi 21 rahatsızlığına epilepsi ve kalp, görme (örneğin miyopluk, şaşılık, katarakt), işitme (örneğin sağırlık), hormonal (örneğin hipotiroidizm) ve sindirim sorunları gibi bir dizi sağlık sorunu da eşlik eder . Ek olarak, bu durumdaki bireylerin Alzheimer hastalığının semptomlarını geliştirme olasılığı üç ila beş kat daha fazladır. Trizomi 21’li insanlar için yaşam beklentisi 55 yıldır.
Trizomi 21’li bir fetüs taşıma riski
Durum genellikle kalıtsal olmadığı için her bir kadın potansiyel olarak trizomi 21’li bir fetüs taşıma riski vardır. Ancak annenin yaşıyla birlikte risk artar . Örneğin, aşağıdaki tabloda görüldüğü gibi, 20 yaşındaki bir kadının trizomi 21’li bir çocuğu taşıma riski 40 yaşındaki bir kadına göre daha düşüktür.
Trizomi 21’li bir çocuğu taşıma riski (tam süreli hamilelik) | |
Anne adayının yaşı | Risk |
20 yaş | 1500’de 1 |
30 yaş | 900’de 1 |
35 yaş | 385’te 1 |
40 yaş | 100’de 1 |
Doğum öncesi tarama testleri nelerdir?
Hamile kadınlar için iki tür prosedür mevcuttur: tarama testleri ve tanı testleri. Tarama testleri bebeğin Down sendromlu olma riskini tahmin ederken, tanı testleri bebeğin gerçekten Down sendromlu olup olmadığını söyler.
Tarama testleri
Şu anda en yaygın kullanılan tarama testi “Üçlü Test”dir. Bu, kandaki çeşitli maddelerin miktarlarını ölçen bir testtir. Bu testler genellikle gebeliğin 15 ila 20. haftaları arasında yapılır. Sonogramlar (ultrasonlar) genellikle diğer taramalarla birlikte gerçekleştirilir. Bunlar, Down sendromu riskini hesaplamada yardımcı olan bazı fiziksel özellikleri gösterebilir. Tarama testleri Down sendromu tanısını doğru bir şekilde doğrulamaz. Aslında, yanlış pozitifler ve yanlış negatifler sıklıkla meydana gelir.
Teşhis testleri
Down sendromunun doğum öncesi teşhisine yönelik teşhis prosedürleri arasında koryonik villus örneklemesi (CVS) ve amniyosentez bulunur. Her iki prosedür de invazivdir ve %1’e kadar düşük yapma riski taşır; ancak bunlar neredeyse %100 doğrudur. CVS genellikle ilk trimesterde 9 ila 11 hafta arasında yapılır; 15 haftalık gebelikten sonra ise amniyosentez yapılabilir.
Normal Sonuçlar
Ultrason sırasında ensede normal miktarda sıvı olması, bebeğinizin Down sendromu veya başka bir genetik bozukluğa sahip olma olasılığının çok düşük olduğu anlamına gelir.
Nukal translüsensi ölçümü gebelik yaşı ile birlikte artar. Bu, gebe kalma ile doğum arasındaki dönemdir. Aynı gebelik yaşındaki bebeklere kıyasla ölçüm ne kadar yüksekse, bazı genetik bozukluklar için risk o kadar yüksek olur.
Aşağıdaki ölçümler, genetik bozukluklar için düşük risk olarak kabul edilir:
- 11 haftada – 2 mm’ye kadar
- 13 hafta, 6 gün – 2,8 mm’ye kadar
Anormal Sonuçlar Ne Anlama Geliyor?
Boynun arkasındaki normalden daha fazla sıvı, Down sendromu, trizomi 18, trizomi 13, Turner sendromu veya doğuştan kalp hastalığı için daha yüksek bir risk olduğu anlamına gelir. Ancak bebekte Down sendromu veya başka bir genetik bozukluk olduğu kesin olarak söylenemez.
Sonuç anormal ise, başka testler yapılabilir. Çoğu zaman yapılan diğer test amniyosentezdir.
Test sonuçları
İkili tarama testi sonuçları, çocuğunuzun trizomi 21 ile doğma olasılığını düşük veya yüksek olarak gösterecektir.
Olasılık düşükse (300’de 1’den az) , daha fazla test yaptırmanız gerekmeyecektir. Ancak, bebeğinizin bu duruma sahip olmayacağı garanti edilmez. Her zaman biraz risk vardır. Bir dizi değişken nedeniyle, trizomi 21’den etkilenen tüm fetüsler kan örnekleri ve ense kalınlığı testi yoluyla tespit edilemez.
Olasılık yüksekse (300’de 1’e eşit veya daha büyük) , bu mutlaka bebeğinizin trizomi 21 olacağı anlamına gelmez. Hamileliğinizi izleyen sağlık uzmanı, kromozom analizi ile amniyosentez önerecektir. Bu, bebeğinizde trizomi 21, başka bir kromozom anomalisi veya nöral tüp defekti olup olmadığını kesin olarak teşhis edebilen tek testtir. Bununla birlikte, aynı zamanda düşük yapma riski ile birlikte gelir. Çoğu durumda amniyosentez yaptıran kadınlar normal sonuçlar görür ve sağlıklı bir bebek doğurur.
Down sendromlu bireylerde öğrenme ve gelişme
Çocuklar ve yetişkinler gelişimsel gecikmeler yaşarken, aynı zamanda birçok yetenek ve armağana sahiptirler ve fırsat ve teşvik verildiğinde bunları zamanla geliştireceklerdir. Down sendromlu çocukların çoğunda hafif ila orta dereceli bozukluklar vardır, ancak farklı olduklarından çok diğer çocuklar gibi olduklarını unutmamak önemlidir.
Erken Müdahale hizmetleri doğumdan kısa bir süre sonra sağlanmalı ve fiziksel, konuşma ve gelişimsel terapileri içermelidir. Çoğu çocuk mahalle okullarına devam eder, bazıları normal sınıflarda ve diğerleri özel eğitim sınıflarında – bazı çocukların daha önemli ihtiyaçları vardır ve daha özel bir programa ihtiyaç duyacaktır. Down sendromlu lise mezunlarının orta öğretim sonrası eğitime katılması çok nadir görülen bir durum değildir ve birçok yetişkin toplum içinde çalışabilirken, bazıları daha yapılandırılmış bir ortama ihtiyaç duyacaktır.
