Kistik fibrozis nedir?
Kistik fibrozis (KF), birçok organı etkileyen, kalıtsal yaşamı tehdit eden bir hastalıktır. Elektrolit taşıma sisteminde değişikliklere neden olur. Vücut hücreleri daha sonra çok fazla sodyum ve su emer. KF’li kişilerin ter ve mukus yapan bezlerle ilgili sorunları vardır. Belirtiler çocuklukta başlar. Ortalama olarak, KF’li insanlar 30’lu yaşların ortalarına kadar yaşarlar.
KF, çocuklar ve genç yetişkinlerde aşağıdakiler dahil çeşitli organ sistemlerini etkiler:
- Solunum sistemi
- Sindirim sistemi
- Üreme sistemi
Bazı insanlar hastalıktan etkilenmeden CF genini taşıyabilir. Genellikle taşıyıcı olduklarını bilmezler.
Kistik fibrozis solunum sistemini nasıl etkiler?
Kistik fibroz ile anormal bir elektrolit taşıma sistemi vardır. Bu, solunum sistemindeki hücrelerin, özellikle akciğerlerin çok fazla sodyum ve su emmesine neden olur. Daha sonra akciğerlerdeki normal ince salgılar çok kalınlaşır ve hareket etmesi zorlaşır. Bu kalın salgılar, sık solunum yolu enfeksiyonları riskini artırır.
Geri gelmeye devam eden solunum yolu enfeksiyonları, akciğerlerde daha fazla hasara neden olur. Zamanla bu akciğerlerdeki hücrelerin ölmesine neden olur.
Alt solunum yolundaki yüksek enfeksiyon oranı nedeniyle, KF’li kişilerde balgamda kronik öksürük ve kan gelişebilir. Çoğu zaman akciğerleri bile çökmüş durumdadır. Öksürük genellikle sabahları veya aktiviteden sonra daha kötüdür.
KF’li kişilerde ayrıca üst solunum yolu semptomları vardır. Bazılarında çıkarılması gereken ameliyat gerektiren burun polipleri vardır. Burun polipleri, burun zarından çıkan küçük doku yumrularıdır. Burun boşluğunu tıkayabilir ve tahriş edebilirler. KF’li kişilerde daha yüksek oranlarda sinüs enfeksiyonu vardır.
Kistik fibrozis sindirim sistemini nasıl etkiler?
KF esas olarak pankreası etkiler. Pankreas, sindirime yardımcı olan ve kan şekeri seviyelerini kontrol etmeye yardımcı olan maddeler salgılar.
Pankreastan gelen salgılar da kalınlaşır ve pankreasın kanallarını tıkayabilir. Bu, normalde yiyecekleri sindirmeye yardımcı olan pankreastan enzimlerin salgılanmasında bir azalmaya neden olabilir. KF’li bir kişi proteinleri, yağları ve A, D, E ve K vitaminlerini emmede sorun yaşar.
Pankreasla ilgili sorunlar o kadar şiddetlenebilir ki pankreastaki bazı hücreler ölür. Zamanla bu, glikoz intoleransına yol açabilir. Ayrıca kistik fibroz ile ilişkili diyabete (CFRD) yol açabilir. Bu benzersiz bir insüline bağımlı diyabet türüdür.
Bazı KF semptomları, sindirim sistemi üzerindeki etkisinden kaynaklanıyor olabilir. Bunlar şunları içerir:
- Bağırsağın alt ucu anüsten çıkar (rektal prolapsus)
- Gecikmiş ergenlik
- Dışkıda yağ
- Karın ağrısı
- Kanlı ishal
Karaciğer de etkilenebilir. Az sayıda kişide karaciğer hastalığı gelişebilir. Karaciğer hastalığının belirtileri şunları içerir:
- Büyümüş karaciğer
- Şişmiş göbek
- Deride sarı renk (sarılık)
- Kan kusma
Kistik fibroz üreme sistemini nasıl etkiler?
KF’li erkeklerin çoğunda sperm kanalı tıkanır. Buna vas deferensin konjenital bilateral yokluğu (CBAVD) denir. Bu, vas deferens’i tıkayan ve bunların doğru şekilde gelişmesini engelleyen kalın salgılardan kaynaklanır. Kısırlığa neden olur çünkü sperm vücuttan dışarı çıkamaz. Kistik fibrozlu erkeklerin çocuk sahibi olmasına izin veren bazı yeni yöntemler vardır. Bunları sağlık uzmanınızla görüşün. Kadınlarda ayrıca doğurganlığın azalmasına neden olabilecek kalın servikal mukus artışı vardır. Ancak KF’li birçok kadın çocuk sahibi olabilir.
Kistik fibrozun nedeni nedir?
KF, genetik bir hastalıktır. Bu, KF’nin kalıtsal olduğu anlamına gelir.
KFTR (kistik fibroz iletkenlik transmembran düzenleyici) geni olarak adlandırılan bir gendeki değişiklikler (mutasyonlar) KF’ye neden olur. Gen mutasyonları, vücudun elektrolit taşıma sisteminde değişikliklere neden olur. Elektrolitler, hücre işlevi için hayati öneme sahip kandaki maddelerdir. Bu taşıma sistemi değişikliklerinin ana sonucu mukus ve ter gibi vücut salgılarında görülür.
KFTR geni oldukça büyük ve karmaşıktır. Bu gende KF ile bağlantılı birçok farklı mutasyon vardır.
Bir kişi sadece 2 KF geni – 1’i anneden ve 1’i babadan – miras alınırsa KF ile doğar.
Kim kistik fibrozis riski altındadır?
Kistik fibroz kalıtsaldır. KF’li bir kişinin her iki ebeveyni de değiştirilmiş geni onlara geçirdi. KF’li bir çocuğun doğumu genellikle bir aile için tam bir sürprizdir. Çoğu zaman KF’nin aile öyküsü yoktur.
Kistik fibrozun belirtileri nelerdir?
Semptomlar her kişi için farklı olabilir. Semptomların şiddeti de değişebilir. Belirtiler şunları içerebilir:
Akciğerler, pankreas ve bağırsaklar gibi belirli organları tıkayan kalın mukus. Bu, yetersiz beslenme, yetersiz büyüme, sık solunum yolu enfeksiyonları, solunum problemleri ve devam eden (kronik) akciğer hastalığına neden olabilir.
Diğer birçok sağlık sorunu da kistik fibroza işaret edebilir. Bunlar şunları içerir:
- Sinüzit
- Burun polipleri
- Clubbed el ve ayak parmakları. Bu, kandaki daha az oksijen nedeniyle kalınlaşmış parmak uçları ve ayak parmakları anlamına gelir.
- Genellikle yoğun öksürük nedeniyle çökmüş akciğer
- Kan tükürme
- Akciğerlerdeki basınç artışı nedeniyle kalbin sağ tarafında genişleme (Cor pulmonale)
- Karın ağrısı
- Bağırsaklarda çok fazla gaz
- Bağırsağın alt ucu anüsten çıkar (rektal prolapsus)
- Karaciğer hastalığı
- Diyabet
- Karında şiddetli ağrıya neden olan pankreas iltihabı (pankreatit)
- Safra taşları
- Erkeklerde vaz deferensin (CBAVD) konjenital bilateral yokluğu. Bu, sperm kanalının tıkanmasına neden olur.
KF ile doğan bebekler genellikle 2 yaşına göre semptomlar gösterir. Ancak bazı çocuklar yaşamın ilerleyen dönemlerine kadar semptom göstermeyebilir. Aşağıdaki belirtiler, bir çocuğun KF’ye sahip olduğu anlamına gelebilir. Bu belirtilere sahip bebeklerin KF için daha fazla testi olabilir:
- Geçmeyen ishal
- Kötü kokulu dışkı
- Yağlı dışkı
- Sık sık hırıltılı solunum
- Sık görülen zatürre veya diğer akciğer enfeksiyonları
- Kalıcı öksürük
- Tadı tuz gibi olan cilt
- İyi bir iştah olmasına rağmen zayıf büyüme
KF’nin semptomları başka koşullar veya sağlık sorunları gibi görünebilir. Teşhis için bir sağlık uzmanıyla görüşün.
Kistik fibrozis nasıl teşhis edilir?
Çoğu kistik fibrozis vakası yenidoğan taraması sırasında bulunur. Bebeklerin tam bir sağlık geçmişi ve fiziksel muayenesi olacaktır. KF testleri, mevcut tuz (sodyum klorür) miktarını ölçmek için bir ter testi içerir. Normalden daha yüksek sodyum klorür miktarı KF’yi düşündürür. Diğer testler, hangi vücut sisteminin etkilendiğine bağlıdır. Bu testler şunları içerebilir:
- Göğüs röntgeni, ultrason ve BT taramaları
- Kan testleri
- Akciğer fonksiyon testleri
- Balgam kültürleri
- Dışkı testleri
- Yeterince terlemeyen bebekler için kan testleri kullanılabilir.
Kistik fibroz nasıl tedavi edilir?
KF’nin tedavisi yoktur. Tedavinin hedefleri semptomları hafifletmek, komplikasyonları önlemek ve tedavi etmek ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaktır.
Tedavi genellikle aşağıdaki 2 alana odaklanır.
Akciğer problemlerini yönetmek
Bu şunları içerebilir:
- Fizik Tedavi
- Mukusu gevşetmek, öksürüğü uyarmak ve genel fiziksel durumu iyileştirmek için düzenli egzersizler
- Mukusu incelten ve nefes almaya yardımcı olan ilaçlar
- Enfeksiyonları tedavi etmek için antibiyotikler
- Antiinflamatuar ilaçlar
Sindirim problemlerini yönetmek
Bu şunları içerebilir:
- Yüksek kalorili sağlıklı bir diyet
- Sindirime yardımcı olmak için pankreas enzimleri
- Vitamin takviyeleri
- Bağırsak tıkanıklıkları için tedaviler
Akciğer nakli, son dönem akciğer hastalığı olan kişiler için bir seçim olabilir. Yapılan nakil türü genellikle kalp-akciğer nakli veya çift akciğer naklidir. Herkes akciğer nakli için aday değildir. Bunu sağlık uzmanınızla tartışın.
Kistik fibrozun olası komplikasyonları nelerdir?
KF’nin aşağıdakiler dahil bazı ciddi komplikasyonları vardır:
- Akciğer enfeksiyonları ve geçmeyen veya geri dönen diğer ciddi akciğer sorunları
- Gitmeyen veya geri dönen pankreas iltihabı (pankreatit)
- Siroz veya karaciğer hastalığı
- Vitamin eksiklikleri
- Çocuk olması gerektiği gibi büyümez ve gelişmez (gelişememe)
- Erkeklerde kısırlık
- Kistik fibrozla ilişkili diyabet
- Gastroözofageal reflü hastalığı (GERD). Bu hastalıkla birlikte mide içeriği yemek borusuna yükselir ve ciddi hasara neden olabilir.
- Son dönem hastalığı olan kişiler için organ nakli gerekli olabilir.
Kistik fibrozis önlenebilir mi?
Kistik fibroz, kalıtsal bir gen değişikliğinden (mutasyon) kaynaklanır. Hastalığa sahip bir aile üyesi olan herkes için KF geninin test edilmesi önerilir. Veya ortağı bilinen bir KF taşıyıcısı olan veya KF’den etkilenen biri için.
KF geni için test, küçük bir kan örneğinden yapılabilir. Veya bir yanak çubuğundan yapılabilir. Bu, test için hücre almak için yanağınızın iç kısmına sürülen bir fırçadır. Laboratuvarlar genellikle en yaygın KF gen mutasyonlarını test eder.
Mutasyonları tanımlanmamış birçok KF’li insan var. Uzmanlar, KF’ye neden olan tüm genetik hataları keşfetmediler. Bu, bir kişinin testte mutasyon bulunmasa bile hala bir KF taşıyıcısı olabileceği anlamına gelir.
Kistik fibrozis hakkında önemli noktalar
- Kistik fibrozis (KF), birçok organı etkileyen, kalıtsal yaşamı tehdit eden bir hastalıktır. Elektrolit taşıma sisteminde değişikliklere neden olur. Bu, hücrelerin çok fazla sodyum ve su emmesine neden olur.
- KF’li kişilerin ter ve mukus üreten bezlerde problemleri vardır.
- KF, akciğerler, pankreas ve bağırsaklar gibi bazı organları tıkayan kalın mukusa neden olur. Bu yetersiz beslenme, yetersiz büyüme, sık solunum yolu enfeksiyonları, solunum problemleri ve kronik akciğer hastalığına neden olabilir.
- KF’nin tedavisi yoktur. Tedavinin hedefleri semptomları hafifletmek, komplikasyonları önlemek ve tedavi etmek ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaktır.
