PGS ve PGD gibi genetik test yöntemleri, tüp bebek tedavisi ile birleştirildiğinde , çocuğa genetik hastalıkların bulaşma olasılığını, tekrarlayan düşük riskini azaltır ve ayrıca hamile kalma ihtimalini artırır.
Bu genetik tarama teknolojilerinin her ikisi de IVF gerektirir ve kullanım şekilleri farklıdır. Her iki tedavi de uygulama yöntemlerinde farklılık gösterir. Sağlıklı bir doğumu garanti etmezler ancak çok başarılı olamayan hamile kalmaya çalışan çiftler için yardımcı olabilirler. IVF’li PGS/PGD’nin aileniz için uygun olup olmadığına siz karar verebilirsiniz. Ancak bundan önce, bu teknolojilerin her biriyle ilişkili prosedürü, etkisini, maliyetlerini ve risklerini anlamalısınız. Çiftlerin sağlıklı bir hamilelik geçirmelerine yardımcı olmak için doğurganlık doktorları tarafından kullanılan bu genetik test yöntemleri hakkında daha ayrıntılı bilgi edinmek için okumaya devam edin.
Preimplantasyon Genetik Tarama (PGS) Nedir?
Preimplantasyon genetik tarama (PGS), spesifik genleri değil, embriyonun genel kromozomal yapısını arar. Embriyolar iki tipe ayrılır: öploidi ve anöploidi. Normal şartlar altında, yumurta ve spermin her ikisi de 23 kromozoma katkıda bulunur. Birlikte 46 kromozomlu sağlıklı bir embriyo oluştururlar ve buna anöploid embriyo denir.
Bazı durumlarda, bir embriyonun fazladan bir kromozomu varsa veya bir kromozomu kaçırırsa buna anöploidi denir. Anöploidi embriyoları çoğu durumda implante olmaz veya düşükle sonuçlanır . İstisnai durumlarda hamilelik ve doğumla sonuçlanabilir ve doğan çocuk zihinsel veya bedensel engelli doğabilir. Down Sendromu, ek bir kromozom örneğidir. PGS test sonuçları, embriyonun rahme transfer edilmesinden önce bunu belirleyebilir. PGS ayrıca embriyonun genetik cinsiyetini de belirleyebilir. Kapsamlı Kromozom Taraması (CCS), kromozomun XY (erkek) veya XX (dişi) olup olmadığını belirleyen PGS’de kullanılan bir tekniktir. Bu, cinsiyete bağlı herhangi bir bozukluktan kaçınmak veya aileyi dengelemek için yapılır.
PGS Kimlere Tavsiye Edilir?
Bilinen genetik anormallik öyküsü olmayan ebeveynlere PGS önerilir. Aşağıdaki kriterleri karşılayan hastalara da önerilir:
- Bebeğin cinsiyetini öğrenmek isteyen çiftler .
- Anne 38 yaşından büyük.
- Tek embriyo transferi ile ilgilenen çiftler.
- Düşük öyküsü olan çiftler.
- Başarısız IVF tedavisi veya implantasyonu kaydı olan çiftler.
Preimplantasyon Genetik Taramayı Düşünme Nedenleri
Aşağıda, PGS’nin kısırlık tedavisi ile birlikte kullanılabilmesinin birkaç yaygın nedeni listelenmiştir.
1.Tek bir embriyo transferi için başarı şansını artırabilir.
Seçmeli tek embriyo transferi ile doktorlar tüp bebek yoluyla sadece bir sağlıklı embriyo transfer eder. Bu, hamilelik olasılığını artırır, düşük riskini ve ayrıca anne ve bebekler için risk oluşturabilecek çoklu doğum riskini azaltır.
2. Bebeğin cinsiyetini belirlemek .
PGS, bebeğin cinsiyetini tespit etmeye yardımcı olabilir ve böylece cinsiyete dayalı genetik hastalık riskini azaltabilir.
3. Düşük riskini azaltmaya yardımcı olabilir.
Düşük, gebeliklerin %25’inde yaygındır. Tekrarlayan düşükler (arka arkaya üç kez) iyiye işaret değildir. Annenin sağlığına zararlı olabilir ve ayrıca hamile kalma şansını azaltabilir. PGS, düşük yapma olasılığını azaltmaya yardımcı olur.
4. Tüp Bebek yoluyla gebelik şansını artırmak
Doğurganlık doktorları, özellikle erkek infertilitesi , tekrarlanan başarısız IVF implantasyon girişimleri ve anne yaşının ötesindeki kadınların hamile kalma şansını artırmak için IVF’yi önermektedir . Tüm hastalara zorunlu olarak IVF ile PGS sunan bazı klinikler vardır.
PGS Tüp Bebek Prosedürü
IVF için PGS testi iki yöntemle yapılır. 24 kromozomun varlığını taramak için çeşitli yöntemler vardır ve buna Kapsamlı Kromozomal Tarama (CCS) denir. CCS için en yaygın yöntemler Dizi Karşılaştırmalı Genomik Hibridizasyon (aCGH) ve Yeni Nesil Dizilemedir (NGS). Her iki yöntem de 5-6 günlük bir embriyo üzerinde birkaç hücre üzerinde gerçekleştirilir. Bazı durumlarda 3 günlük embriyolarda da bazı hücrelerde yapılır. İlgili adımlar uzmanlar ve laboratuvarlar tarafından gerçekleştirilir:
- Konvansiyonel IVF veya intrasitoplazmik sperm enjeksiyonu (ICSI) ile embriyolar üretilir ve bu döllenen embriyolar 3-5 gün süreyle kültürlenir.
- Embriyo biyopsisi gelişimin üçüncü veya beşinci gününde yapılır. 3. günde embriyo biyopsisi, test için bir veya iki hücrenin çıkarılmasını içerir.
- Hücre biyopsisi tamamlandıktan sonra test tüplerine yerleştirilir ve aynı gün analiz için referans laboratuvarlara nakledilir.
- Hücreler herhangi bir tutarsızlık olup olmadığını kontrol etmek için analiz edilir.
- Analiz sonuçları yaklaşık 24 saat sürer, bu nedenle embriyoların vitrifikasyon adı verilen bir yöntemle dondurulması gerekir.
- Son olarak, embriyolar çözülür. Normal PGS sonucu olan tek bir embriyo alınır ve sonraki IVF prosedüründe embriyo tekrar rahme transfer edilir.
PGS Doğruluğu
IVF tedavisi ile kombinasyon halinde PGS normal embriyo başarı oranı, IVF döngüsünde üretilen embriyo sayısının sonucuna bağlıdır. Araştırmaya göre, seçilen donmuş embriyo bir IVF döngüsünde transfer edildiğinde canlı doğum oranı %60-80 arasındadır. Bu veriler, PGS ve IVF uygulanan ve anne yaşının üzerinde olan, düşük riski taşıyan ve daha önce IVF başarısızlığı olan kadınlar üzerinde olumlu bir etkiye sahiptir. Aşağıdaki nedenlerle her zaman hiçbir embriyonun rahme transfere uygun olmama ihtimali vardır:
- Yeterli yumurta üretememe veya daha az döllenmemiş yumurta.
- Hücreleri çıkarırken embriyolarda hasar.
- Tüm embriyolar anöploiddir.
Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) Nedir?
PGT daha çok bir tanıdır. PGT, bir embriyodaki belirli bir hastalığı veya bir dizi genetik hastalığı tanımlamak için kullanılır. Bu, genetik hastalığın geçmesini önlemek içindir. Hem PGT hem de PGS’nin gerekli olduğu zamanlar vardır. Ayrıca bir çiftin genetik bir hastalığı varsa ve bunu çocuğa geçirmek istemiyorsa da yapılabilir. PGT, olası tüm hastalıklar için tek bir embriyoyu test etmez. Belirli bir hastalığı test eder ve mevcut olabilecek başka olası genetik hastalıkları size söylemez. PGT, çocuğa kromozom anormalliği veya genetik hastalık geçirme riski altında olduğunu bilen herkes için uygundur. Bu işlem sayesinde laboratuvar etkilenmemiş ve rahim nakline uygun embriyoları belirler.
PGT Kimlere Tavsiye Edilir?
PGT, belirli bir genetik eğilimi olan çiftlere önerilir. Anormalliğin geçme olasılığını belirlemek için yapılır:
- Ailesinde düşük, Down sendromu ve doğum kusurları ile sonuçlanan anöploidi (birkaç kromozomda dengesizlik) öyküsü olan çiftler.
- Orak hücre, anemi, kas distrofisi ve kistik fibroz gibi tek gen kusurları olan aileler.
Preimplantasyon Genetik Tanının Önerilmesinin Nedenleri
Bir doktorun PGT’yi önermesinin olası nedenleri şunlardır:
1.Spesifik genetik hastalığın bebeğe geçmesini önlemek için. En yaygın neden, genetik bir hastalığın çocuğa geçme olasılığının olup olmadığını belirlemektir.
2. Embriyolardaki anormallikleri tespit etmek. PGT, kromozom sayıları, translokasyonlar, kalıtsal kanser ve genetik mutasyonlardaki anormallikleri tespit etmek için faydalıdır.
4.Cinsiyet seçimi için. Birçok çift, çocuklarının cinsiyetini seçmek için PGT kullanmayı tercih eder.
PGT IVF Prosedürü
PGT, IVF prosedürü sırasında gerçekleştirilir. Yumurtalar bir petri kabında döllenir ve özel bir kuluçka makinesine yerleştirilir. Yumurtalar, blastosist adı verilen yüz hücre boyutuna ulaşana kadar 5-7 gün kadar büyür. Bu aşamada doktorlar plasentayı oluşturan bölgeden hücreleri çıkararak ‘trofektoderm biyopsisi’ yaparlar (fetusa doğru gelişen hücreler PGT’de kullanılmaz). Embriyo bir pipet kullanılarak mikroskop altında tutulur. Bir lazer kullanılarak embriyonun etrafındaki kabukta bir delik oluşturulur ve başka bir pipet embriyodan birkaç hücre çeker. Doktorlar, çıkarılan hücreler üzerinde genetik testler yaparken embriyolar dondurulur. Doktorlar, ebeveynlerin genlerine ve taşıdıkları hastalığa dayalı bir genetik araştırma taşırlar. Bu prob daha sonra biyopsi yapılan hücrelerde hastalığa sahip embriyoların yerini belirlemek için kullanılır. Tüp bebek prosedürünü tamamlamak için normal embriyolar çözülür ve rahme transfer edilir.
PGT Doğruluğu
PGT, genetik kusurların varlığını teşhis edebilir ve çoğu durumda doğruluk %98’e kadardır. PGT sonrası, amniyosentez ve koryon villus örneklemesi (CVS) gibi doğum öncesi testler, PGT teşhisinin sonuçlarını doğrulamak için önerilecektir. Hamilelikten önce genetik kusurların ortaya çıkması, bir fetüsün etkilenme riskini önemli ölçüde azaltır.
Genetik Test ile PGT/PGS Testi Arasındaki Fark
- Preimplantasyon sırasında PGS ve PGT testleri yapılır. Prenatal testler, implantasyon meydana geldiğinde ve hamilelik oluştuktan sonra yapılır.
- CVS ve amniyosentez, doğmamış fetüsteki kromozomal anormallikleri tanımlar ve çiftin hamileliği sonlandırmak isteyip istemediğine karar vermesini sağlar.
- PGS ve PGT, genetik kusurların varlığının nihai belirleyicileri değildir. Doktorlar sıklıkla, bir hata olması durumunda PGS/PGT’ye ek olarak doğum öncesi testi önermektedir.
PGS/PGD Testiyle İlgili Riskler
PGS ve PGT içeren herhangi bir IVF tedavisi, geleneksel IVF tedavisinin ilişkili riski ile birlikte gelir. PGD/PGS düşünenler için ek riskler vardır:
- Doğum oranları, yaşıtlarına benzer yaşıtlarınkine benzer olmayacaktır. Bazı embriyoların bu süreçten sağ çıkamamalarının ana nedeni, bazıları olumsuz sonuçlarla geri dönebilir.
- 5. gün embriyolarda yapılan biyopsi, aynı ikizlenme riskini taşır.
- Hata olasılığı daha fazladır. Anormal olarak test edilen embriyolar ‘normal’ olabilir ve bunun tersi de geçerlidir. Bu, sağlıklı embriyoların atılmasına neden olabilir.
- Tüm embriyoların testi negatif çıkarsa para, zaman kaybı ve zihinsel travma ile sonuçlanan bir transfer olmayacaktır.
- Vitrifikasyon ve çözülme, sağlıklı embriyoların kaybına yol açabilir.
- Birkaç sağlıklı embriyo, yumurtaların alındığı 5. güne kadar hayatta kalamayabilir.
- Embriyoların 3. gününde biyopsi yapılması embriyoların gelişmemesine neden olabilir.
- PGT/PGS garantili bir başarı değildir. Bir çocuk yine de genetik hastalıklarla doğabilir, bu nedenle doktorlar ek güvence için PGS/PGT’ye ek olarak doğum öncesi testleri önermektedir.
- Hem PGS/PGT testi hem de doğum öncesi testler, herhangi bir fiziksel veya zihinsel engeli olmayan bir bebeği garanti etmez.
- PGS, düşük olasılığını azaltmaya yardımcı olur, ancak yine de ilgili bir risk unsuru vardır.
- Sonuçları beklemek ve tutarsız sonuçlarla gelen embriyolar hakkında karar verme ihtiyacı duygusal olarak yıpratıcı olabilir.
- Teknoloji nispeten yeni ve PGS/PGT ve IVF tedavisinin doğumdan sonra çocuklar üzerinde ne gibi uzun vadeli etkileri olabileceğini bilmiyoruz.
Genetik tarama testleri, genetik bozuklukları veya kromozomal translokasyonları olan ailelerin sağlıklı bir bebeğe sahip olma şansını artırdı. Ayrıca doktorların sağlıklı embriyoları seçmelerine yardımcı olarak hayatlarına da yardımcı oldu. Düşük yapma şansını azaltan ve daha sağlıklı bir bebek şansını artıran bu yardımcı teknolojiler, çocuksuz birçok çiftin hayatına yardımcı oluyor ve hayatlarına bir umut ışığı getiriyor.
